اسلام آباد — پاکستان میں موروثی اور نایاب جینیاتی بیماریوں کی بروقت تشخیص، اسکریننگ اور علاج کی سہولیات بہتر بنانے کی ضرورت پر جمعہ کو منعقدہ ایک روزہ سمٹ میں زور دیا گیا، جہاں ماہرین نے کہا کہ جینیاتی سائنس وراثتی امراض کی شناخت اور ان کی نوعیت سمجھنے میں بنیادی کردار ادا کر رہی ہے۔
”فیوچر ہیلتھ 2035“ کے عنوان سے یہ سمٹ اسٹرائیو ایریڈیکیشن آف ڈس ایبلٹی فاؤنڈیشن نے پاکستان پاورٹی ایلیویشن فنڈ کے اشتراک سے منعقد کی۔ تقریب میں کانفرنس کے ساتھ صحت کے شعبے میں پیش رفت دکھانے کے لیے ایکسپو کا بھی اہتمام کیا گیا۔ مختلف طبی اور سائنسی شعبوں کے ماہرین نے موروثی بیماریوں، جینیاتی تشخیص اور جینومک سائنس میں نئی پیش رفت پر اظہار خیال کیا۔
پینل میں شامل ماہرین نے افسوس ظاہر کیا کہ جینیاتی اور نایاب بیماریوں کے کیسز میں کسی قومی ادارے کی عدم موجودگی کے باعث متاثرہ خاندان عموماً صرف اپنے خاندان کے سہارے پر انحصار کرتے ہیں۔
آغا خان یونیورسٹی ہسپتال کراچی کے میڈیکل جینیٹسٹ ڈاکٹر سلمان کرمانی نے کہا کہ یہ امر افسوسناک ہے کہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی، یعنی ایس ایم اے، کے بچوں کے والدین کے لیے قومی یا کمیونٹی سطح پر کوئی معاونت موجود نہیں۔ ان کے مطابق پاکستان میں بین الاقوامی سطح پر کام کرنے والی نایاب جینیاتی تنظیموں کی طرز کا کوئی قومی جینیاتی ادارہ نہیں۔ انہوں نے کہا کہ حکومت پولیو پر بھاری اخراجات کرتی ہے مگر ایس ایم اے جیسی بیماریوں پر توجہ نہیں دی جاتی، حالانکہ پولیو اب نایاب بیماری بن چکا ہے جبکہ ایس ایم اے پولیو سے زیادہ عام ہے۔
ڈاکٹر سلمان کرمانی نے کہا کہ پاکستان کی بڑی آبادی اور کزن میرجز کے باعث نایاب بیماریاں ملک میں نایاب نہیں رہتیں۔
آغا خان یونیورسٹی ہسپتال کراچی کی جینیٹک کونسلر ڈاکٹر فضا اکبر نے کہا کہ پاکستان کی 60 فیصد آبادی خاندان کے اندر شادی کرتی ہے اور یہ شرح مسلم ممالک میں سب سے زیادہ ہے۔ انہوں نے بتایا کہ اگر والدین دونوں کیریئر ہوں تو بچے میں جینیاتی بیماری منتقل ہونے کا امکان 25 فیصد ہوتا ہے۔ ان کے مطابق بیماری کی جلد تشخیص ہو سکتی ہے اور ادویات سے اس کا انتظام کیا جا سکتا ہے، تاہم اس کی منتقلی کو روکا نہیں جا سکتا اور نہ ہی حمل سے پہلے یا دوران حمل اسے ختم کیا جا سکتا ہے۔
ڈاکٹر کرمانی نے کہا کہ حمل کے 120 دن کے اندر قبل از پیدائش ٹیسٹ سے بیماری کی تشخیص کی جا سکتی ہے اور ٹیسٹ مثبت آنے کی صورت میں حمل ختم کیا جا سکتا ہے۔ انہوں نے کہا کہ جامعہ الازہر کا فتویٰ موجود ہے اور علما کا اس پر اتفاق ہے کہ جان لیوا بیماریوں میں حمل ختم کیا جا سکتا ہے۔
شفا انٹرنیشنل ہسپتال کے مالیکیولر جینیٹسٹ ڈاکٹر جواد حسن نے کہا کہ جینیاتی بیماری کے ساتھ اکثر معذوری بھی آتی ہے، اس لیے ایسے مریضوں کو خصوصی اور کثیر شعبہ جاتی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے، مگر پاکستان میں یہ سہولت چند ٹرشری کیئر ہسپتالوں کے سوا دستیاب نہیں۔
صحت کے شعبے میں 40 سالہ بین الاقوامی تجربہ رکھنے والے ڈاکٹر آئزک جان نے کہا کہ یورپ میں تعلیم اور صحت بنیادی حقوق ہیں، لیکن پاکستان میں بجٹ کی پابندیوں کے باعث ہم بڑی متعدی بیماریوں سے بھی پوری طرح نہیں نمٹ سکے، اس لیے چیلنجز بہت بڑے ہیں۔
فرنٹیئر کور ٹیچنگ ہسپتال پشاور کے کنسلٹنٹ پیڈیاٹرک نیورولوجسٹ ڈاکٹر فرحان علی نے کہا کہ ایس ایم اے کے کیسز ان دنوں خاصے عام ہو رہے ہیں۔ ان کے مطابق پہلے وہ ایک ماہ میں ایک سے دو مریض دیکھتے تھے، مگر اب ماہانہ تین سے چار مریض سامنے آتے ہیں۔ انہوں نے کہا کہ تشخیص نہ ہونے کی وجہ سے بہت سے کیسز نظر انداز ہو جاتے ہیں۔ انہوں نے بتایا کہ ایک خاتون ان کے پاس آئیں جن کا کہنا تھا کہ ان کے تین بچے نمونیا سے انتقال کر گئے، تاہم تفصیل معلوم کرنے پر پتہ چلا کہ وہ ایس ایم اے کے مریض تھے۔
ایس ایم اے کے چار سالہ بچے کے والد حارث طارق نے کہا کہ معاشرے میں آگاہی کی کمی کے باعث عطیات مانگنا مشکل ہو جاتا ہے۔ لوگ بیماری کی شدت، اس کے عمر بھر کے اثرات اور مہنگے علاج کے اخراجات کو نہیں سمجھتے۔ ان کے بقول لوگ اکثر خاندانوں کا مذاق اڑاتے ہیں کہ متوسط طبقے سے تعلق رکھنے کے باوجود وہ عطیات کیوں مانگ رہے ہیں، جبکہ انہیں علم نہیں ہوتا کہ دوا کی چند خوراکیں بھی لاکھوں نہیں بلکہ ملینز میں پڑتی ہیں اور علاج عمر بھر جاری رہنے والا سلسلہ ہے۔
اسٹرائیو کے چیف ایگزیکٹو آفیسر یاسر خان نے کہا کہ یہ بدقسمتی ہے کہ جینیاتی ٹیسٹ اتنے مہنگے ہیں کہ 99 فیصد آبادی انہیں برداشت نہیں کر سکتی۔ انہوں نے کہا کہ صحت کی سہولیات حاصل کرنا عوام کا حق ہے، چاہے بیماری نایاب ہی کیوں نہ ہو۔ یاسر خان نے کہا کہ لوگوں کو اپنے حقوق کا مطالبہ کرنا چاہیے؛ جب اسٹرائیو جیسی چھوٹی تنظیم بچوں کی مدد کر سکتی ہے تو لامحدود وسائل رکھنے والی حکومت ایسا کیوں نہیں کر سکتی۔ انہوں نے سابق خیبر پختونخوا حکومت کو سراہا جس نے اپنے عوام کے لیے صحت کی سہولیات کا انتظام کرنے پر آمادگی ظاہر کی تھی۔
ماہرین کے مطابق ایس ایم اے اور ڈی ایم ڈی دونوں نایاب، موروثی اور بتدریج بڑھنے والی اعصابی و عضلاتی بیماریاں ہیں، جو پٹھوں کی کمزوری اور نقل و حرکت کو متاثر کرتی ہیں، تاہم دونوں کی جینیاتی وجوہات مختلف ہیں اور یہ جسم کو مختلف انداز میں متاثر کرتی ہیں۔
