وباؤں کی تشخیص میں نیا موڑ: میٹا جینومکس اور AI سے علاج زیادہ درست ہونے لگا

newsdesk
13 Min Read
میٹا جینومکس اور AI متعدی امراض کی تشخیص کو روایتی اندازوں سے نکال کر زیادہ درست اور جامع ماڈل کی طرف لے جا رہے ہیں۔

اسلام آباد — کووڈ 19 کی وبا کے ابتدائی دنوں میں جس ٹیکنالوجی نے 2019 کے آخر میں سارس کوو 2 کی شناخت میں اہم کردار ادا کیا تھا، وہی ٹیکنالوجی اب خاموشی سے متعدی امراض کی تشخیص، علاج اور نگرانی کے طریقوں کو بدل رہی ہے۔ میٹا جینومک نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ، جسے mNGS کہا جاتا ہے، نمونے میں موجود تقریباً تمام جینیاتی مواد کو غیر جانب دار انداز میں پڑھنے کی صلاحیت رکھتی ہے۔ مصنوعی ذہانت کے ساتھ اس کا امتزاج اب تحقیقی لیبارٹریوں سے نکل کر آئی سی یوز، خصوصی اسپتالوں اور قومی نگرانی کے نظاموں تک پہنچ رہا ہے۔

اس تبدیلی کا مطلب یہ ہے کہ ڈاکٹر اب صرف اندازہ لگانے تک محدود نہیں رہتے کہ کون سا جرثومہ موجود ہو سکتا ہے، بلکہ وہ تقریباً کسی بھی معلوم یا نئے جرثومے کو تلاش کر سکتے ہیں۔ اس کے ساتھ مریض کے اپنے مدافعتی ردعمل کو بھی پڑھا جا سکتا ہے تاکہ یہ سمجھا جا سکے کہ رپورٹ میں آنے والی چیز واقعی بیماری کا سبب ہے یا محض موجودگی رکھتی ہے۔

دماغی اور اعصابی ہنگامی صورت حال میں نئی مدد

اعصابی ایمرجنسی میں جب مریض بخار، الجھن، سر درد یا کمزوری کے ساتھ اسپتال پہنچتا ہے تو ڈاکٹروں کے سامنے فوری اور مشکل فیصلہ ہوتا ہے۔ میننجائٹس یا انسیفلائٹس وائرس، بیکٹیریا، فنگس یا دماغ اور ریڑھ کی ہڈی پر خود مدافعتی حملے کے باعث ہو سکتی ہے۔ علاج کے راستے ایک دوسرے سے مختلف ہوتے ہیں: انفیکشن میں جراثیم کش ادویات دی جاتی ہیں جبکہ خود مدافعتی بیماری میں مدافعتی نظام کو دبانے والی ادویات استعمال ہوتی ہیں۔ ایسے حالات میں وقت کم ہوتا ہے اور روایتی ٹیسٹ اکثر منفی آ جاتے ہیں۔

دماغی و ریڑھ کی ہڈی کے سیال، یعنی cerebrospinal fluid، کی میٹا جینومک سیکوینسنگ خاص طور پر مفید ثابت ہوئی ہے۔ یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، سان فرانسسکو کی کلینیکل لیبارٹری کے سات سالہ اعداد و شمار، جن میں تقریباً 5,000 نمونے شامل تھے، کے مطابق mNGS نے تقریباً 14 فیصد کیسز میں جرثوموں کا سراغ لگایا۔ تصدیق شدہ مرکزی اعصابی نظام کے انفیکشنز میں تقریباً پانچویں حصے میں اس نے وہ انفیکشن شناخت کیے جو معمول کے ٹیسٹ نہ پکڑ سکے۔ اس سے پہلے کی prospective تحقیق میں اسی ٹیکنالوجی نے اکیلے تقریباً 22 فیصد انفیکشنز کی تشخیص کی اور ان میں سے ایک قابل ذکر حصے میں علاج کے فیصلوں پر اثر ڈالا۔

حقیقی طبی مثالوں میں ایک ایسا مریض بھی شامل ہے جس کے بارے میں پہلے خیال تھا کہ اسے جگر کی پیوند کاری کی ضرورت ہو سکتی ہے، مگر ٹیکنالوجی نے ہیپاٹائٹس ای وائرس کی نشاندہی کی۔ ایک اور مثال میں ٹی بی کا سراغ ملا جسے پہلے پھیپھڑوں کا سرطان سمجھا جا رہا تھا اور مریض بڑی سرجری کے قریب پہنچ چکا تھا۔

آئی سی یو اور سانس کے مریضوں میں اثرات

سانس کی بیماریوں اور انتہائی نگہداشت کے شعبوں میں بھی اسی نوعیت کے فوائد سامنے آئے ہیں۔ لندن کے Great Ormond Street Hospital میں بچوں کے آئی سی یو کے لیے متعارف کرائی گئی same-day pan-microbial metagenomics نے تقریباً 30 فیصد نمونوں میں طبی انتظام کو تبدیل کیا اور تقریباً ایک چوتھائی کیسز میں اینٹی بایوٹک سے متعلق فیصلوں پر اثر ڈالا۔ اس عمل کے دوران ایسے درجنوں جرثومے بھی سامنے آئے جو معمول کے ٹیسٹوں سے رہ گئے تھے۔

Prospective مطالعات کے وسیع جائزوں سے بھی یہی اشارہ ملتا ہے کہ اس ٹیکنالوجی کا سب سے مضبوط اثر شدید بیمار مریضوں میں lower-respiratory-tract infections، مرکزی اعصابی نظام کی بیماریوں اور sepsis کے کیسز میں دیکھا جا رہا ہے۔ یہی وہ صورتیں ہیں جہاں روایتی تشخیص اکثر خلا چھوڑ دیتی ہے۔

کمزور مدافعتی نظام والے مریض، جن میں پیوند کاری کرانے والے، کینسر کے مریض اور مدافعتی نظام کو دبانے والی ادویات لینے والے افراد شامل ہیں، معمولی انفیکشنز سے بھی تیزی سے جان لیوا حالت میں جا سکتے ہیں۔ ایسے مریضوں میں ممکنہ جرثوموں کی تعداد بہت زیادہ ہو سکتی ہے، اس لیے ایک ایک کر کے ٹیسٹ کرنا سست اور نامکمل عمل ثابت ہوتا ہے۔ میٹا جینومکس ایک ہی ٹیسٹ میں بیکٹیریا، وائرس، فنگس اور parasites کو پکڑنے کا وسیع جال فراہم کرتی ہے، جس سے قیمتی وقت بچ سکتا ہے۔

خام ڈیٹا سے طبی فیصلے تک AI کا کردار

میٹا جینومک ٹیسٹ کا خام ڈیٹا بہت پیچیدہ اور شور سے بھرپور ہوتا ہے۔ زیادہ تر نمونوں میں انسانی ڈی این اے غالب ہوتا ہے، عام colonizers اور لیبارٹری contaminants بھی بار بار سامنے آتے ہیں، جبکہ رپورٹ میں آنے والا ہر جرثومہ لازماً بیماری کا سبب نہیں ہوتا۔ اس ٹیکنالوجی کے ابتدائی مراحل میں نتائج آنے میں کئی دن یا ایک ہفتہ بھی لگ سکتا تھا، جو نازک مریضوں کے لیے خطرناک تاخیر بن جاتا تھا۔

اب تیز رفتار sequencers چند گھنٹوں میں ڈیٹا فراہم کر رہے ہیں۔ مصنوعی ذہانت اور مشین لرننگ ماڈلز اس کے بعد کے مراحل کو تیز کرتے ہیں: انسانی sequences کو کم کرنا، جرثوموں کی درجہ بندی کرنا، انتہائی مختلف یا نئے جرثوموں کو پہچاننا، antimicrobial-resistance genes کی نشاندہی کرنا اور یہ ترتیب دینا کہ کون سی دریافت بیماری کا زیادہ امکان رکھتی ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ کچھ طریقے مریض کے host gene expression کو بھی دیکھتے ہیں، یعنی مریض کے خلیے کون سے پروٹین بنا رہے ہیں۔ اس سے یہ سمجھنے میں مدد ملتی ہے کہ جسم واقعی کسی جرثومے کے خلاف مدافعتی جنگ لڑ رہا ہے یا رپورٹ میں نظر آنے والی شے صرف colonization یا contamination ہے۔ یہی host-response layer ڈاکٹروں کو ہر رپورٹ شدہ جرثومے کا علاج کرنے کے بجائے مریض کے لیے درست علاج منتخب کرنے میں مدد دیتی ہے۔

یہ امتزاج antimicrobial stewardship میں بھی مدد دے رہا ہے۔ اگر کوئی جرثومہ نہیں ملتا تو غیر ضروری broad-spectrum ادویات کم کی جا سکتی ہیں، اور اگر کوئی غیر متوقع جرثومہ سامنے آتا ہے تو علاج کو زیادہ درست انداز میں بڑھایا جا سکتا ہے۔

مریض سے آبادی تک: وباؤں کی قبل از وقت خبر

طبی علاج کے لیے پیدا ہونے والا یہی sequencing ڈیٹا عوامی صحت کی نگرانی میں بھی استعمال ہو سکتا ہے۔ برطانیہ میں mSCAPE پروگرام NHS کے respiratory networks سے حاصل ہونے والے گمنام metagenomic نتائج کو قومی health-security systems سے جوڑتا ہے۔ اس سے ایک طرح کا real-time pathogen radar بنتا ہے۔ جو نتائج پہلے دنوں میں آتے تھے، وہ اب تقریباً چھ گھنٹوں میں ڈاکٹروں کو آگاہ کر سکتے ہیں اور ساتھ ہی نگرانی کے ڈیٹا بیس کو نئے یا بڑھتے ہوئے خطرات سے بھی اپ ڈیٹ کرتے ہیں۔

Wastewater اور environmental metagenomics اس دائرے کو مزید پھیلاتی ہیں۔ مختلف براعظموں کے درجنوں شہروں کے سیوریج پر ہونے والی تحقیقات نے شہری viromes کا نقشہ بنایا، گردش کرتے وائرسز کے ابتدائی اشارے پکڑے، اور بعض تاریخی کیسز میں پہلے clinical diagnoses سے کئی ماہ قبل SARS-CoV-2 کے جینیاتی مواد کی نشاندہی کی۔ اسی طرح کے طریقے دوسرے جرثوموں اور کمیونٹیز میں گردش کرنے والے antimicrobial-resistance genes کے لیے بھی آزمائے جا رہے ہیں۔ جب clinical اور environmental ڈیٹا کو AI pattern recognition کے ساتھ ملایا جاتا ہے تو وبا کی جلد شناخت کا امکان نمایاں طور پر بڑھ جاتا ہے۔

ترقی کے ساتھ عملی رکاوٹیں

اس ٹیکنالوجی کو اپنانے کا عمل تیز ہو رہا ہے۔ برطانیہ، امریکا اور دیگر مقامات کے اسپتال rapid respiratory اور neurological metagenomics کو علاج کے راستوں میں شامل کر رہے ہیں۔ ایسے commercial assays بھی مارکیٹ میں آ رہے ہیں جو cell-free DNA سے خون میں ایک ہزار سے زائد pathogens کا سراغ لگا سکتے ہیں۔ ریگولیٹری دلچسپی بھی بڑھ رہی ہے اور کچھ platforms کو breakthrough-device designations مل چکی ہیں۔

تاہم رکاوٹیں اب بھی موجود ہیں۔ لاگت اور turnaround time بہت سے مقامات پر اسے معمول کے first-line استعمال سے روکتے ہیں۔ incidental findings، یعنی ایسے جرثومے جو موجود تو ہوں مگر بیماری کا سبب نہ ہوں، کی تشریح کے لیے مضبوط clinical context اور واضح reporting standards ضروری ہیں۔ targeted tests کے لیے بنائے گئے regulatory pathways ہمیشہ agnostic sequencing پر آسانی سے لاگو نہیں ہوتے، جس سے وسیع market authorisation اور reimbursement پیچیدہ ہو جاتے ہیں۔ لیبارٹری طریقوں، bioinformatics pipelines اور quality metrics کی standardisation بھی ابھی مکمل نہیں۔

Equity بھی ایک اہم مسئلہ ہے۔ آج سب سے زیادہ فائدہ high-resource centres کو مل رہا ہے، جبکہ کم وسائل والے علاقے، جہاں متعدی امراض کا بوجھ اکثر زیادہ ہوتا ہے، accessible platforms اور تربیت میں دانستہ سرمایہ کاری کے بغیر پیچھے رہ سکتے ہیں۔

اخلاقی سوالات بھی سامنے ہیں۔ کیا ہر incidental microbe رپورٹ کیا جانا چاہیے؟ ایسے pathogens کی نشاندہی پر ڈاکٹر کیا کریں جن کے لیے مخصوص علاج موجود نہیں؟ جیسے جیسے یہ ٹیکنالوجی بڑے پیمانے پر استعمال ہو گی، انسانی genomics سے حاصل ہونے والے تجربات کی روشنی میں واضح رہنما اصول ضروری ہوں گے۔

تشخیص کا بدلتا ہوا تصور

میٹا جینومکس اور AI صرف ایک بہتر ٹیسٹ نہیں بلکہ تشخیص کے فلسفے میں تبدیلی کی علامت ہیں۔ پہلے سوال یہ ہوتا تھا کہ کیا مخصوص pathogen X موجود ہے؟ اب طب اس سمت بڑھ رہی ہے کہ نمونے میں کیا موجود ہے، کیا وہ نقصان پہنچا رہا ہے، اور اس مریض کے لیے، ساتھ ہی آبادی کے لیے، بہترین ردعمل کیا ہونا چاہیے۔

کووڈ 19 کی وبا نے تیز اور غیر جانب دار pathogen discovery کی طاقت دکھائی۔ بعد کے برسوں نے ثابت کیا کہ یہی اوزار، بہتر اور تیز شکل میں، meningitis، pneumonia، sepsis اور unexplained fever کی روزمرہ دیکھ بھال کو بہتر بنا سکتے ہیں، جبکہ معاشروں کو اگلی بڑی وبا سے بچانے والے early-warning systems کو بھی مضبوط کرتے ہیں۔

یہ ٹیکنالوجی ابھی ارتقائی مرحلے میں ہے۔ اخراجات میں مزید کمی، تشریح کی زیادہ automation اور standardisation، اور رسائی میں وسعت کی ضرورت باقی ہے۔ مگر سمت واضح ہے: متعدی امراض کی طب pathogen-by-pathogen ردعمل سے نکل کر زیادہ درست، جامع اور proactive ماڈل کی طرف بڑھ رہی ہے۔ پیچیدہ انفیکشنز کے مریض اس سے پہلے ہی فائدہ اٹھا رہے ہیں، جبکہ عوامی صحت کے بڑے فوائد اب نمایاں ہونا شروع ہو گئے ہیں۔

Share This Article