اسلام آباد: ماہرین صحت نے ایس ایم اے (Spinal Muscular Atrophy) کے نئے کیسز کی روک تھام کے لیے قبل از شادی اور قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ کو لازمی قرار دینے کی ضرورت پر زور دیا ہے۔ یہ جینیاتی مرض بچوں میں عضلات کی کمزوری اور مستقل معذوری کا سبب بنتا ہے۔ اس سلسلے میں فاؤنڈیشن Strive نے جمعہ کو تقریب ‘Beyond SMA: Unlocking the Cure’ کا انعقاد کیا۔
تقریب میں Strive کی SMA Endgame Plan (2025–2030) پیش کی گئی، جس میں علاج تک رسائی، تحقیق اور آگاہی کے اقدامات کی تفصیل بیان کی گئی۔ آغا خان یونیورسٹی کے پیڈیاٹرک جینیٹک اور میٹابولک اسپیشلسٹ ڈاکٹر سلمان کرمانی نے بتایا کہ اگر والدین دونوں SMA کے کیریئر ہوں تو 25 فیصد امکان ہے کہ بچہ بیماری کا شکار ہو اور 75 فیصد امکان ہے کہ بچہ کیریئر ہوگا لیکن اس میں علامات ظاہر نہیں ہوں گی۔ انہوں نے کہا کہ بیماری اس وقت پیدا ہوتی ہے جب SMN جینز ریڑھ کی ہڈی میں ضروری پروٹین تیار نہیں کرتے، جس سے عضلات کی کمزوری اور زندگی بھر معذوری پیدا ہوتی ہے۔
ڈاکٹر کرمانی نے مزید بتایا کہ Type 1 اور Type 2 SMA سب سے مہلک ہیں، اکثر نوزائیدہ بچوں میں نمونیا جیسے پیچیدگیوں کی وجہ سے موت واقع ہوتی ہے۔ انہوں نے کہا کہ خاندان سے باہر کی شادیاں جینیاتی امراض کی روک تھام کا سب سے محفوظ طریقہ ہیں، تاہم اگر کزنز کی شادی ہو چکی ہو تو بچوں کی جینیاتی صحت کے لیے بلڈ اسکریننگ کی جاسکتی ہے۔
جنرل صہیب، جینیاتی امراض کے ماہر، نے کہا کہ دنیا بھر کے علماء نے متفقہ طور پر کہا ہے کہ شدید جینیاتی امراض کی صورت میں 17 ہفتے سے پہلے حمل ختم کرنا جائز ہے اور SMA اس درجے کی بیماری ہے۔ انہوں نے کہا کہ روک تھام بہترین علاج ہے اور قبل از پیدائش اسکریننگ اور شعور عام کرنے کی ضرورت ہے۔
پی اے سی کی رکن سحر کامران نے کہا کہ بیماری ظاہر ہونے کے بعد علاج کے اختیارات محدود ہو جاتے ہیں، اس لیے بروقت تشخیص انتہائی اہم ہے۔ انہوں نے معاشرے سے کہا کہ وہ پرانے تصورات سے آگے بڑھیں اور جدید طبی چیلنجز کو شعور اور آگاہی کے ساتھ قبول کریں۔
تقریب میں والدین کے تجربات پر مشتمل ویڈیو بھی دکھائی گئی، جنہوں نے متعدد بچوں کو SMA کے سبب کھو دیا اور باقی بچوں کے علاج کے لیے انتظار کر رہے ہیں۔ انہوں نے عوام اور حکام سے اپیل کی کہ وہ بیماری کو سنجیدگی سے لیں اور آئندہ نسلوں کے تحفظ کے لیے احتیاطی اقدامات کریں۔
اس موقع پر پاکستان میں SMA کے مریضوں کے لیے نیشنل SMA رجسٹری کا بھی آغاز کیا گیا، جس سے علاج، فنڈنگ اور پالیسی سازی کے لیے مرکزی ڈیٹا اکٹھا کیا جائے گا۔ Strive کے CEO محمد یاسر خان نے کہا کہ اس کا مقصد بیماری کے خاتمے کی کوششوں کو مضبوط کرنا ہے اور ملک بھر سے مریض رجسٹر ہو سکیں گے، تاکہ خاندانوں کی اسکریننگ اور علاج کے لیے رہنمائی کی جا سکے۔
SMA دنیا بھر میں بچوں اور نوزائیدہوں کے لیے سب سے مہلک جینیاتی امراض میں شامل ہے۔ پاکستان میں اس کے اثرات محدود تشخیصی سہولیات، جینیاتی خدمات کی کمی اور علاج تک محدود رسائی کی وجہ سے زیادہ نمایاں ہیں۔ شدید SMA بچوں کی سانس اور نگلنے کی صلاحیت کو بھی متاثر کرتا ہے اور بغیر بروقت علاج کے زیادہ تر بچے ابتدائی بچپن میں زندگی کی بازی ہار جاتے ہیں۔
Strive فاؤنڈیشن نے 2022 سے 2025 کے دوران پاکستان میں 101 مریضوں کے علاج میں مدد فراہم کی، جس میں 28 مریضوں کو 62 خوراکیں دی گئیں، جس پر مجموعی طور پر 69 ملین روپے خرچ ہوئے۔ باقی 73 مریض حکومت اور دیگر ذرائع سے مالی امداد حاصل کرنے میں کامیاب ہوئے۔
